Όσο μεγαλώνει μια γυναίκα τόσο αυξάνεται η πιθανότητά της να πάθει καρκίνο του μαστού.
Μόνο το 20-30% των καρκίνων του μαστού έχουν κληρονομική βάση και σήμερα είναι γνωστά 20 μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της νόσου, ενώ στην επόμενη πενταετία δεν αποκλείεται να αποκαλυφθούν και νέα. Τα σημαντικότερα από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία ενοχοποιούνται για τον καρκίνο του μαστού/ωοθηκών στις γυναίκες και του μαστού/προστάτη στους άντρες που έχουν τα έχουν κληρονομήσει.
Τα παιδιά των γυναικών που έχουν αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια -κορίτσια και αγόρια- έχουν 50% πιθανότητα να τα κληρονομήσουν και θα πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο προκειμένου να γίνει πρόγνωση. Το κόστος του γονιδιακού ελέγχου για τα δύο γονίδια είναι 800 ευρώ ενώ και τα 20 γονίδια ανέρχεται στα 1000 ευρώ.
Τα παραπάνω επισημαίνει η μοριακή γενετίστρια/ερευνήτρια στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής ΕΚΕΦΕ “Δημόκριτος”, Φλωρεντία Φωστήρα σε συνέντευξή της στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, με αφορμή ανακοίνωσή της, με θέμα “Βελτιστοποίηση πρόγνωσης εμφάνισης καρκίνου μαστού: γονίδια και προσυμπτωματικός έλεγχος” στο 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ερευνητικής Εταιρείας Ουρογεννητικής Ογκολογίας.
“Υπάρχει ένα ποσοστό των καρκίνων του μαστού γύρω στο 20-30% που έχουν κληρονομική βάση. Αυτοί οι καρκίνοι έχουν κάποια ειδικά χαρακτηριστικά, τα οποία εμείς ως γενετιστές μπορούμε να τα αναγνωρίσουμε και μέσω του γονιδιακού ελέγχου μπορούμε να εντοπίσουμε πιο συγκεκριμένα τις βλάβες. Μέχρι σήμερα για τον καρκίνο του μαστού μπορώ να σας πω ότι υπάρχουν τουλάχιστον 20 γονίδια. Οι έρευνες όμως συνεχίζονται από την υπάρχουσα γνώση της γενετικής. Οι έρευνες συνεχίζονται γιατί υπάρχουν οικογένειες που έχουν πολλά περιστατικά νέας διάγνωσης και δεν έχουμε βρει ακόμη κάποιο γονίδιο. Οπότε είμαι σίγουρη ότι μέσα στην επόμενη πενταετία θα αναδειχτούν και κάποια ακόμη γονίδια” επισημαίνει η κ. Φωστήρα.
Ανάμεσα σε αυτά τα 20 γονίδια υπάρχουν κάποια που εμπλέκονται σε υψηλότερο ποσοστό στην εμφάνιση του καρκίνου του μαστού και ποια είναι αυτά;
Τα δυο σημαντικότερα και γνωστότερα είναι τα BRCA1 και BRCA2. Αναδείχτηκαν και στο κοινό με την ιστορία της Αντζελίνα Τζολί. Αυτά τα γονίδια έχουν την ιδιαιτερότητα ότι όποια γυναίκα τα έχει μεταλλαγμένα στο DNA της έχει πολύ αυξημένη πιθανότητα να πάθει καρκίνο του μαστού αλλά και καρκίνο των ωοθηκών. Υπολογίζουμε ότι 5-10% του συνόλου των περιστατικών οφείλονται στα βασικά γονίδια BRCA1 και BRCA2. Εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της είναι 87% και καρκίνο των ωοθηκών 40%. Αν έχει τη μετάλλαξη BRCA2 οι πιθανότητες είναι 60% για τον καρκίνο του μαστού και 20% για τον καρκίνο των ωοθηκών. Είναι μεγάλα νούμερα και κανείς πρέπει να τα δει σοβαρά. Άρα λοιπόν πρέπει να τεθεί υπό κλινική παρακολούθηση.
Τα παιδιά των γυναικών που έχουν αυτή τη μετάλλαξη θα πρέπει να κάνουν γονιδιακό έλεγχο και αν ναι θα πρέπει να τον κάνουν μόνο τα κορίτσια ή θα πρέπει να τον κάνουν και τα αγόρια;
Κάθε παιδί μιας γυναίκας που έχει μια τέτοια μετάλλαξη έχει έως 50% πιθανότητα να έχει κληρονομήσει την ίδια μετάλλαξη. Δηλαδή κάθε φορά που τεκνοποιεί αυτή η γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει αυτή τη μετάλλαξη στη νέα γενεά. Τα κορίτσια έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάθουν καρκίνο μαστού/ωοθηκών και τα αγόρια έχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό κυρίως ως προς τον ανδρικό καρκίνο του μαστού -γιατί υπάρχει και αυτό παρόλο που δεν είναι πολύ γνωστό και συνήθως είναι υποδιαγνωζόμενος γιατί οι περισσότεροι δεν έχουν την έγνοια να ψηλαφίσουν τον μαστό τους. Ο άλλος ανδρικός κίνδυνος είναι ο καρκίνος του προστάτη. Τα ποσοστά όμως για τους άντρες είναι σαφώς μικρότερα από αυτά που είναι για τις γυναίκες Αλλά και πάλι όμως είναι σαφώς μεγαλύτερα από αυτά του γενικού πληθυσμού.
Τι επιλογές έχουν οι γυναίκες και οι άντρες που έχουν κληρονομήσει τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Οι επιλογές είναι από πολύ εύκολες έως πολύ δύσκολες. Μπορεί κανείς να επιλέξει απλώς να παρακολουθείται τόσο για τους μαστούς όσο και για τις ωοθήκες με ειδικές εξετάσεις. Η παρακολούθηση του μαστού πρέπει να γίνεται ανά εξάμηνο με μαγνητική μαστογραφία το ένα εξάμηνο και συμβατική ψηφιακή μαστογραφία στο επόμενο εξάμηνο. Η παρακολούθηση των ωοθηκών γίνεται με τον ενδοκολπικό υπέρηχο και τη μέτρηση ενός ειδικού καρκινικού δείκτη του Ca 125. Η άλλη επιλογή είναι η προφυλακτική μαστεκτομή και η αφαίρεση των ωοθηκών. Αν επιλεγεί κάτι τέτοιο θα πρέπει να γίνεται σε συγκεκριμένες ηλικίες και με συγκεκριμένη αλληλουχία καταστάσεων γιατί πλήττεται η γονιμότητα. Για τους άντρες τα πράγματα είναι πολύ πιο απλά. Πρέπει να παρακολουθούνται ή να εκπαιδευτούν να ψηλαφούν σωστά τους μαστούς τους ή να τους βλέπει ένας μαστολόγος μετά την ηλικία των 50 -όσο κι αν ακούγεται περίεργο είναι σημαντικό- και πρέπει να παρακολουθούνται με εξέταση PSA για τον καρκίνο του προστάτη και με υπέρηχο άνω-κάτω κοιλίας. Οι άντρες δεν χρειάζεται να υποβληθούν σε προφυλακτική μαστεκτομή γιατί είναι μικρά τα ποσοστά, δεν είναι δραματικά όπως στις γυναίκες. Κι επειδή οι άντρες δεν έχουν τις ενδογενείς ορμόνες που έχουν οι γυναίκες, ο καρκίνος του μαστού σε αυτούς έχει πολύ βραδεία εξέλιξη, οπότε μπορεί να ανιχνευτεί πολύ πρώιμα και πολλές φορές να μην χρειαστεί καν χημειοθεραπεία.
Σε περίπτωση προφυλακτικής μαστεκτομής/ αφαίρεσης των ωοθηκών εκλείπει ο κίνδυνος;
Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου μειώνεται δραματικά, ποτέ όμως δεν είναι μηδενικός. Αυτό πρέπει να το θυμόμαστε όλοι. Έχει υπολογιστεί ότι ο κίνδυνος για τον καρκίνο του μαστού με άμφω προφυλακτική μαστεκτομή πέφτει σε ποσοστό κάτω του 5% κι αυτό γιατί όλα μας τα όργανα αποτελούνται από κύτταρα. Και ακόμη κι αν κάποιος κάνει μια ριζική εκτομή ενός οργάνου κανείς δεν μπορεί να διαβεβαιώσει ότι δεν έχουν μείνει κάποια κύτταρα μαστικού αδένα πίσω και σε αυτά που απομείνουν να υπάρχουν καρκινογενέσεις. Σκεφτείτε όμως το 5% που συζητάμε τώρα με το 87% του δια βίου κινδύνου μιας τέτοιας γυναίκας. Αντίστοιχα ισχύει και για τις ωοθήκες, δηλαδή κάποια από αυτά τα κύτταρα μπορούν να μεταναστεύσουν στο περιτόναιο και να δώσουν αντίστοιχα του καρκινώματος των ωοθηκών. Στην περίπτωση που επιλέξει κανείς την παρακολούθηση έχουμε πρώιμη διάγνωση και χειρουργική αντιμετώπιση. Αυτά που συζητάμε τώρα είναι νούμερα και ποσοστά, δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα που έχει την μετάλλαξη θα πάθει οπωσδήποτε καρκίνο των ωοθηκών ή του μαστού.
Υπάρχουν μελέτες για γονιδιακή θεραπεία, θα μπορούσαν να διορθωθούν αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια;
Οι μελέτες που τρέχουν παγκοσμίως προσπαθούν να στοχεύσουν στα κύτταρα που εκφράζουν αυτό τα γονίδια ώστε να τα καταστείλουν. Αυτό είναι κάτι που είναι ακόμη υπό διερεύνηση. Η μοναδική γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να ενταχθεί στη σφαίρα της νέας τεχνολογίας του CRISPR/Cas, που είναι στην ουσία μία τεχνολογία που κόβουν και ράβουν το DNA, δηλαδή παίρνουν μεταλλαγμένα κύτταρα και τα μεταλλάσσουν ώστε να γίνουν υγιή αλλά δεν ξέρουμε τι αποτελέσματα έχει. Γίνονται παγκοσμίως πειραματικές μελέτες για διάφορα νοσήματα κυρίως κυτταρικές μελέτες σε ποντίκια και εγείρεται ένα βιοηθικό θέμα γιατί υπάρχουν Κινέζοι επιστήμονες που κάνουν πειράματα σε έμβρυα.
